Meyers Großes Taschenlexikon in 25 Bänden
Phenylketonurie
Phenylketon|urie[grch.] die (Brenztraubensäureschwachsinn), erbl. Störung des Aminosäurenstoffwechsels, die unbehandelt zu Schwachsinn und Pigmentarmut führt; beruht auf einem Defekt des Leberenzyms mit Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin. Phenylalanin wird im Blut angehäuft und z. T. in Phenylbrenztraubensäure (Ursache der schwerwiegenden Störungen) umgewandelt. P. ist durch den Guthrietest bei Neugeborenen (Nachweis eines erhöhten Phenylalaninblutspiegels) zu erkennen.
Phenylketon|urie[grch.] die (Brenztraubensäureschwachsinn), erbl. Störung des Aminosäurenstoffwechsels, die unbehandelt zu Schwachsinn und Pigmentarmut führt; beruht auf einem Defekt des Leberenzyms mit Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin. Phenylalanin wird im Blut angehäuft und z. T. in Phenylbrenztraubensäure (Ursache der schwerwiegenden Störungen) umgewandelt. P. ist durch den Guthrietest bei Neugeborenen (Nachweis eines erhöhten Phenylalaninblutspiegels) zu erkennen.